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Methods 10 , 12131218 (2013)
K.RaselliC.StcklinM.OpwisK.KapposL.CalabreseP
Segni e sintomi di carenza secondaria di carnitina comprendono encefalopatia iperammoniemica (malessere, convulsioni e diminuzione della coscienza causata da elevati livelli di ammoniaca in circolo), ipoglicemia, ipochetonemia (basso livello di chetoni nel sangue), aumento delle concentrazioni di acidi dicarbossilici nelle urine , eccesso di acido urico nel sangue, debolezza muscolare, eccesso di mioglobina nelle urine, cardiomiopatia e morte improvvisa
